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Gentherapie gegen Erblindung

World Ophthalmology Congress 2010
(incl. AAD und DOG-Kongress), 3. bis 9. Juni 2010, ICC Berlin


Gentherapie gegen Erblindung:
Erste Erfolge bei erblichen Netzhauterkrankungen


Berlin, April 2010 - Menschen mit seltenen erblichen Augenerkrankungen
wie der Leberschen kongenitalen Amaurose
leiden von Geburt an unter schweren Sehstörungen. Oft
erblinden sie noch vor dem Erwachsenenalter vollständig.
Gentherapeutische Ansätze können helfen, die Sehleistung zu
verbessern und eine Erblindung zu verhindern. Erste Studienergebnisse
diskutieren Augenärzte aus 120 Ländern auf dem
World Ophthalmology Congress (WOC® 2010), der im Juni in
Berlin stattfindet.


Für zwei erbliche Netzhauterkrankungen erzielten Ärzte mithilfe der
Gentherapie erste Erfolge: Einerseits bei einer seltenen Form der
Leberschen kongenitalen Amaurose (LCA), an der etwa 200 Patienten in
Deutschland leiden. Durch einen Defekt im sogenannten RPE65-Gen ist bei
ihnen die Bildung des Sehpigments gestört. „Betroffene haben bereits in
den ersten beiden Lebensjahren schwere Sehstörungen. Nach und nach
verlieren sie ihre Sehkraft und erblinden häufig noch vor Erreichen des
20. Lebensjahres vollständig", berichtet Professor Dr. med. Birgit Lorenz,
Direktorin der Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum
Gießen und Marburg.


Im Rahmen der Gentherapie injizieren die Ärzte den Patienten virale
Vektoren, die sie zuvor mit einer korrekten Version von RPE65 bestücken,
unter die Netzhaut des Auges. Virale Vektoren, auch „Genfähren" genannt,
sind Transportvehikel zur Übertragung von Fremdgenen in eine lebende
Empfängerzelle. Die Vektoren legen das Gen in den Pigmentzellen der
Netzhaut ab, die daraufhin das korrekte Protein herstellen. Danach setzt die
Bildung des funktionellen Sehpigments wieder ein. „Eine erste Anwendung
dieser Therapie an 18 Patienten in England und den USA hat gezeigt, dass
sich die Sehleistung - vor allem bei jungen Patienten - langfristig bessert",
berichtet Lorenz im Vorfeld des WOC® 2010. Derzeit laufen insgesamt
sechs Studien oder sind in der Vorbereitung.


Mit dem World Ophthalmology Congress (WOC® 2010) richtet Deutschland 2010 den
größten internationalen Fachkongress zum Thema Augenheilkunde aus. Neben dem
32. International Congress of Ophthalmology (ICO) finden auch der 108. Kongress der
Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG) und die Augenärztliche Akademie
Deutschland (AAD) unter dem Dach des WOC® 2010 statt. Die AAD-Kurse werden vom
3. bis zum 6. Juni 2010 in deutscher Sprache abgehalten. Vom 5. bis zum 9. Juni schließt
sich das internationale Programm in englischer Sprache an. Die Veranstalter erwarten mehr
als 8 000 Teilnehmer aus etwa 120 Ländern.


Auch Menschen mit der ebenfalls erblichen Retinitis pigmentosa (RP) kann
eine Gentherapie helfen. Die Erkrankung führt zu einer Zerstörung der
Netzhaut und in späteren Stadien ebenfalls zur Erblindung. Anders als bei
der LCA versuchen die Ärzte hier jedoch nicht, den Gendefekt direkt zu
beheben. Sie setzen den Patienten vielmehr eine kleine Kapsel ins Auge.
Diese enthält gentechnisch veränderte Zellen, die das Protein CNTF, den
„ciliary neurotrophic factor", bilden. In der Netzhaut soll CNTF den
Zelluntergang verhindern. „Auch hier sind die ersten Ergebnisse
vielversprechend. Bei den zehn Studienteilnehmern stabilisierte oder
verbesserte sich die Sehfähigkeit", erklärt Lorenz, die die Möglichkeiten der
Gentherapie in der Augenheilkunde auch mit ihren Kollegen auf dem WOC®
2010 diskutieren wird.


Eine weitere Studie mit diesen CNTF produzierenden Kapseln wurde
mittlerweile an Patienten mit der trockenen Form der altersabhängigen
Makuladegeneration (AMD) durchgeführt. Die Veröffentlichung der
Ergebnisse steht noch aus. Sollte die Gentherapie hier erfolgreich sein,
könnte sie für eine große Zahl von Patienten infrage kommen. In den
Industrieländern ist die AMD die häufigste Ursache für schwere
Sehbehinderungen und Blindheit.



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